G-scanning은 염색체 전체를 대표하는 약 1억4천4백만개의 염기서열영역의 DNA중복수변이 여부에

대한 염색체 무결성(integrity)을 스캐닝하는 검사입니다. 177가지 이상의 염색체 수적, 구조적 이상질환을

확인할 수 있습니다. DNA에 대한 정량적 검사로 염색체의 미세결실/ 미세중복을 검출할 수 있습니다.

( 전좌, 역위, 점 돌연변이, 모자이시즘은 검출할 수 없다)

염색체의 특정부위가 미세하게 소실되거나(미세소실), 더해지면서(미세중복) 유전정보의 무결성(integrity)이

훼손됨으로 인해 다양한 임상증후군이 생기게 됩니다.

검사는 cytogenetic microarray(CMA)와 형광접합법(FISH)을 이용하여 염색체 전체를 대표하는 주요부위에

대한 무결성을 스캐닝합니다.

이검사는 유전체 이상에 대한 선별검사이며, 확진을 위해서는 별도의 추가 검사가 필요할 수 있습니다.

검사는 신생아 발 뒷꿈치에서 소량의 혈액(0.25cc이상)을 채취하면 됩니다.

( 선천성 대사이상 검사시 같이하면 됩니다)

검사가능 질환)

    1번 염색체: Monosomy 1p36

     2번 염색체: 주버트 증후군

    3번 염색체: 3q29 결실 증후군

    4번 염색체: 울프-허쉬호른 증후군, 리이거 증후군

    5번 염색체: 고양이울음 증후군, 대뇌성 거인증

    7번 염색체: 윌리엄스 증후군, 자폐, Greig cephalopolysyndactly증후군

    8번 염색체: Langer-Giedion 증후군

    9번 염색체: 9q34.3 결실 증후군

   10번 염색체: 디죠지 증후군2

   11번 염색체: Potoki-shaffer 증후군

   13번 염색체: 파타우 증후군

   15번 염색체: 프라더윌리 증후군, 엔젤만 증후군, 특발성 전신성 간질

   17번 염색체: 스미스 마제니스 증후군, 밀러 디커 증후군, 17p12 증후군

   18번 염색체: 에드워드 증후군

   20번 염색체: 알라질 증후군

   21번 염색체: 다운 증후군

   22번 염색체: 디 죠지 증후군, 묘안 증후군

      Y  염색체: 무정저증

      X  염색체: 터너 증후군, 클라인펠터 증후군, 듀센형 근이영양증, 스테로이드 설파타제 결핍증

                     글리세롤 키나아제 결핍증, 칼만 증후군

초기: 기본검사(빈혈, 혈액형, 매독, 에이즈, B형 & C형 간염, 갑상선 기능검사, 풍진검사)

         취약 X증후군 보인자 검사

10-13주: 1차 기형아 검사( seqential I : 다운 증후군 위험도 검사)

16-18주: 2차 기형아 검사( sequential II : 신경관 결손증, 다운 증후군, 에드워드 증후군 위험도 검사)

20-24주: 정밀 초음파 검사

24-28주: 임신성 당뇨검사

36주 이후: 막달검사( 빈혈검사, 간기능검사, 신장기능검사, 심전도등)

                태동검사(NST)

풍진(measle): 풍진에 면역이 없는 임신을 계획중인 여성, 최소 임신3개월전에 접종

B형 간염(B hepatitis): 면역이 없는 여성, 임신전에 접종(0, 1, 6개월: 3회) 

                                임신중에는 금기는 아니지만 출산후 접종권함

독감(influenza): 임신중인 모든산모, 임신주수에 상관없이 유행전에 접종(5월, 10월: 1년에 한번)

파상풍, 디프테리아, 백일해( tetanus, diptheria, acellular pertussis)

                    ; 임신중인 모든산모, 임신 27주에서 36주 사이에 Tdap백신 접종

취약 X증후군은 성염색체 열성 유전을 하는 유전질환으로 취약부위가 X염색체 장완의 말단 Xq27..3 부위의 DNA

삼핵산 반복서열(CGG)이 증가되어 생기는 질환입니다.

유전형태로는 반복서열이 정상에서는 45copy미만이고, 중간은 45-54copy, 선변이(보인자)는 55-200copy, 증상을 나타내는 완전변이는  200copy 이상인 경우입니다.

주된 임상 증상으로 남아에서 지능저하, 큰고환, 긴얼굴, 튀어나온 턱, 크고 뚜렷한 귀등의 특징적 얼굴, 여아에서는

대개 다양한 지능저하만을 보이고 그외 언어장애, 주의력 결핍, 과잉행동장애, 자폐증(주된원인)이 나타날 수 있습니다.

진단은 X 염색체 장완의 말단 Xq27..3부위 DNA의 삼핵산(CGG) 반복서열이 증가되어 있는 분절을 증명하는 DNA검사로 알수가 있습니다.

취약X증후군의 가족력이 있거나, 원인불명의 지능저하, 발달장애, 자폐증, 조기 난소기능부전이 있는 여성은 검사가

필요하겠습니다.

산전에 태아가 취약X증후군인지 알수있는 검사는 양수검사나 융모막 융모검사(CVS)로 진단이 가능합니다.

임신중 산모가 본인이 취약X증후군 보인자인지 알고 싶거나, 위에 열거한 검사가 필요한 산모인 경우에는 산모

혈액검사를 해볼수 있겠습니다.

보통 산부인과에서 임신중 시행하는 취약X증후군 검사는 태아검사가 아니라 산모의 보인자 검사 입니다.

이검사에서 산모가 보인자나 취약X증후군인경우 태아는 양수검사나 융모막 융모검사를 통하여 진단이 가능합니다.

발생빈도는 남아 2000명당 1명, 여아 1000당 1명 정도 입니다.