태아의 염색체이상 주로 다운증후군을 검사하는 방법으로 임신1기(9주-13주)에는 산모혈청 표지물인 PAPPA와
Free β-hCG, 그리고 초음파를 이용하여 태아 목덜미 투명대 두께를 측정하여 다운증후군의 위험도를 검사하고,
임신2기인 16주-18주 사이에는 산모혈청 표지물인 Quad검사(MSAFP, hCG, UE3, inhibin A)를 하여 2차로
다운증후군의 위험도를 검사합니다.
이 두가지를 통합하면 약 94%에서 다운증후군을 선별할수 있고 위험도가 높은 경우에는 양수검사를 시행하여
확진검사를 하게 됩니다.
그리고 임신20주-24주 사이에 해상력이 높은 초음파를 사용하여 태아의 구조적이상 (외관및 장기)을 검사합니다.